Enfeksiyöz ishal, hem çocuklar hem de yetişkinler arasında en sık rastlanan sağlık sorunlarından biridir. Günlük hayatta çoğu zaman hafif seyreder; ancak bazen hızla sıvı kaybına ve bu nedenle ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Bu nedenle doğru ve hızlı bir tanı, etkin bir tedavi planı sağlanması için önemlidir.

İshal Nedir? Temel Kavramlar

İshal, dışkının sıvı kıvamda veya normalden daha gevşek formda olmasıdır. Günde üçten fazla sayıda dışkı çıkarılmasıyla tanımlanır. Üç ana gruba ayrılır:

• Akut İshal (≤14 gün):

  En sık rastlanan form; çoğunlukla enfeksiyon kaynaklıdır.

• Persistan İshal (14–30 gün):

  Akut aşamayı geçen vakalarda görülür; altta yatan kronik hastalık veya bağışıklık sistemi sorunları araştırılmalıdır.

• Kronik İshal (>30 gün):

  Hasta bağırsak emilim bozuklukları, irritabl bağırsak veya inflamatuvar bağırsak hastalıkları açısından değerlendirilmelidir.

Patofizyolojik olarak ishal; sekretuar (enterotoksin salgısı), eksüdatif (mukus/kan salgısı), osmotik (emilemeyen maddeler), inflamatuvar veya motilite bozukluklarıyla ortaya çıkar. Enfeksiyöz ishaller genellikle sekretuar ve inflamatuvar mekanizmaların birleşimiyle seyreder.

Enfeksiyöz İshal Etkenleri

Enfeksiyöz ishale yol açan başlıca etkenler üç grupta toplanabilir: Virus, bakteri  ve parazit kaynaklı olanlar. Her birinin klinik seyri ve tedavi yaklaşımı farklılık gösterir.

Viral Etkenler

• Rotavirus:6–24 aylık çocuklarda en sık görülen, aşı ile önlenebilir bir etkendir. Şiddetli su kaybına yol açabilir; Daha çok kış aylarında artış gösterir.
• Norovirus: Her yaş grubuna hızlı bulaşır, özellikle toplu yaşam alanlarında (kreş, yatılı okullar) salgın yapar. Kusma ve ishal bir arada görülür.
• Astrovirus ve Adenovirus (tip 40–41): Bağışıklık yetmezliğinde daha şiddetli tablo oluşturabilir. Klinik olarak daha yavaş seyreder ancak uzun süreli ishale neden olabilir.

Bakteriyel Etkenler

• Salmonella spp.: Nontyphoid suşlar akut gastroenterit yaparken, typhoid suşları sistemik tutulum ve ateş tablosuna yol açar. Antibiyotik endikasyonu dikkatle değerlendirilmelidir.
• Shigella türleri: Dizanteriye benzer klinik oluşturur ve sıklıkla antibiyotik gerektirir.
• Campylobacter jejuni: Guillain–Barré sendromu riskini artıran, kısa inkübasyon süresine sahip patojendir. Karın ağrısı ve kanlı mukuslu dışkı sıklıkla görülür.
• E. coli patotipleri:
  • ETEC (yolculuk ishali) – enterotoksin kaynaklı sekretuar ishal
  • EHEC (enterohemorajik) – hemolitik üremik sendrom riski
• Vibrio cholerae: Kolera epidemilerinde “pirinç-su” dışkı karakteristiğiyle tanınır, su kaybını hızlı yerine koymak hayat kurtarır.

Protozoal ve Helmintik Etkenler

• Giardia lamblia: Kronik ishal ve steatore’ye( yağlı dışkılama)  neden olur; su kaynaklı bulaşma yaygındır.
• Entamoeba histolytica: Amipli dizanteriye yol açar; karın ağrısı, ateş ve kanlı dışkı görülebilir.
• Helmintler (Schistosoma, Strongyloides vb.): Nadir olmakla birlikte, göçmen gruplarda veya kırsal alanlarda klinik tabloya katkıda bulunur.

Klinik Değerlendirme ve Tanı Yöntemleri

Enfeksiyöz ishallerde kliniğe başvuran hastanın hızlı ve doğru biçimde değerlendirilmesi, hem tedavi başarısını hem de toplum sağlığını korumayı sağlar.

Anamnez ve Fizik Muayene

1. Seyahat ve Maruziyet Hikâyesi: Son 1–2 hafta içinde yurt dışı, kamplar veya kontamine su/gıda öyküsü.
2. Semptomlar: Ateş, bulantı-kusma, karın ağrısı, kan/mukus varlığı ve dışkı sıklığı.
3. Su Kaybı Bulguları: Ağız kuruluğu, idrar renginde koyulaşma, baş dönmesi, taşikardi, hipotansiyon.

Laboratuvar Yöntemleri

• Dışkı Mikroskopisi: Lökosit, eritrosit, parazit yumurtaları için ilk basamak dışkının mikroskop altında incelenmesidir.
• Kültür ve Serotiplendirme: Salmonella, Shigella, Campylobacter ve E. Coli türlerinin kültür ve serotiplendirme  ile farklı genetik varyasyonları belirlenir.
• Moleküler Tanı (PCR): Bakteri, virüs, parazit gibi birçok etkenin aynı anda doğru ve hızlı tanımlanmasını sağlar. Gastrointestinal Enfeksiyonlar Moleküler Paneli, tek dışkı örneğinden 23 etkenin PCR yöntemi ile hızlı ve güvenilir analiz edilmesini sağlar.
•  Antijen Tespiti (ELISA): Rotavirus ve Adenovirus, Norovirus, Entameoba antijen kitleriyle taranmasıdır.
• İnflamasyon Belirteçleri: Dışkıda kalprotektin yüksekliğinin inflamatuvar ishal göstergesi olarak kullanımıdır.

Salgın Yönetimi ve Korunma Önlemleri

Toplu yaşam alanlarında ve sağlık kuruluşlarında salgınların yayılımını önlemek için alınan önlemler ayrı bir önem taşır. 

Hijyen ve Sanitasyon Tedbirleri

• El Yıkama: Enfeksiyon zincirinin kırılması için sabunlu suyla en az 20 saniye yıkama. Alkol bazlı el dezenfektanı, el kirli değilse ikinci seçenek.
• Yüzey Temizliği: Tuvalet, lavabolar ve sık dokunulan yüzeylerin klor bazlı dezenfektanlarla düzenli temizliği.
• Gıda ve Su Güvenliği: İçme suyunun kaynatılarak ya da klorlanarak tüketilmesi; çiğ deniz ürünleri ve kontamine olma ihtimali yüksek gıdalardan kaçınılması.

Aşılar ve Koruyucu Yaklaşımlar

• Rotavirüs Aşısı: Bebek aşılama takvimine eklenmesi, çocuklardaki hastaneye yatış oranını dramatik biçimde düşürür.
• Kolera Aşısı: Endemik bölgelere seyahat edenlerde koruyucu etki sağlar.
• Hastane İzolasyon: Enfeksiyoz ishal ise  temas izolasyonu ve uygun kişisel koruyucu ekipman kullanımı.

Özel Durumlar ve Risk Faktörleri

Bazı hastalar ve klinik senaryolar, standart yaklaşımdan farklı stratejiler gerektirir.

Risk Grubundaki Hastalar

• Kronik Hastalar: Böbrek ve kalp yetmezliği, diyabet gibi altta yatan kronik hastalığı olanlar sıvı-elektrolit dengesi bozukluklarına daha duyarlıdır. Tedavi planı multidisipliner yapılmalıdır.
• Yaşlı ve Bebekler: Vücut kitlelerinin küçük olması, dehidratasyon riskini artırır. 

Özel Klinik Senaryolar

• Postantibiyotik Diyare: Clostridioides difficile enfeksiyonu ihtimaline karşı dışkı toksin testi yapılmalıdır.
• İmmün Suprese Hastalar: PCR tabanlı geniş panel testleriyle nadir viral veya protozoal etkenler de aranmalıdır. Gastrointestinal Enfeksiyonlar Moleküler Paneli, 23 etken içeren geniş kapsamı ile tek örnekte hızlı ve doğru analiz sağlar.

Sonuç

Enfeksiyöz ishallerin erken tanısı ve zamanında müdahalesi, komplikasyonları önler ve toplumsal bulaşı kontrol altına alır. Klinik değerlendirme, uygun laboratuvar testleri, sıvı ve elektrolit kaybını yerine koyma ve antimikrobiyal tedavinin dengeli uygulanması temel adımdır. Hijyen tedbirleri ve aşı programlarına uyum, salgın dalgalarını azaltır.

ProBNP (pro-B-type natriuretic peptide), kalbin ventriküllerinde üretilen bir hormon öncülüdür.

Kalp kasında gerilme veya stres olduğunda aktif BNP ve inaktif NT-proBNP (NT-proBNP (N-terminus pro-B-type natriuretic peptide), olarak iki parçaya ayrılır. NT-proBNP, kan dolaşımında daha uzun süre sabit kaldığından, kalp yetmezliği gibi durumların tanısında yaygın olarak kullanılır.

NT-proBNP’nin İşlevi

NT-proBNP, kalbin kan hacmini ve basıncını düzenlemesine yardımcı olur. Kalp, fazla sıvı veya basınç yüküyle karşılaştığında, böbreklerde su ve sodyum atılımını artırarak kalbin yükünü azaltır. Bu süreç, kan damarlarının genişlemesini teşvik eder ve kalbin daha az çaba sarf etmesini sağlar. NT-proBNP testi, bu biyobelirtecin kandaki seviyesini ölçerek kalp fonksiyonlarının ne kadar sağlıklı olduğunu gösterir.

ProBNP ve NT-proBNP Testi Nedir?

Pro B natriuretic peptide testi, kandaki BNP veya NT-proBNP seviyelerini ölçerek kalp sağlığını değerlendiren bir kan testidir. Bu test, kalp yetmezliği teşhisi koymak, hastalığın şiddetini belirlemek ve tedavinin etkinliğini izlemek için kullanılır. Test, genellikle kolunuzdaki bir damardan alınan küçük bir kan örneğiyle yapılır ve sonuçlar birkaç saat içinde elde edilebilir.

Testin Kullanım Alanları

• Kalp yetmezliği teşhisi: NT-proBNP ve BNP seviyeleri, kalp yetmezliğini doğrulamak veya dışlamak için kullanılır.
• Semptomların ayrıştırılması: Nefes darlığı, yorgunluk veya ödem gibi semptomların kalp yetmezliğinden mi yoksa akciğer hastalıkları gibi başka bir sorundan mı kaynaklandığını belirler.
• Risk değerlendirmesi: Yüksek seviyeler, kalp krizi veya diğer kardiyovasküler olaylar için risk artışı gösterebilir.

Normal Değerler

• BNP: 100 pg/mL’nin altı normal kabul edilir.
• NT-proBNP: 125 pg/mL’nin altı (75 yaş üstü için 450 pg/mL) normal kabul edilir. Bu değerler, laboratuvar koşullarına ve yaşa göre değişiklik gösterebilir. Doktorunuz, test sonuçlarını incelerken yaşınızı, cinsiyetinizi ve genel sağlık durumunuzu göz önünde bulunduracaktır.

ProBNP Yüksekliği Nedir?

ProBNP yüksekliği veya NT-proBNP yüksekliği, genellikle kalbin aşırı stres altında olduğunu veya kalp yetmezliği gibi bir sorunun varlığını gösterir. Ancak, yüksek değerler sadece kalp yetmezliğine işaret etmez; başka sağlık sorunları da bu durumu tetikleyebilir.

ProBNP  ve NT-proBNP Neden Yükselir?

ProBNP ve NT-proBNP seviyelerindeki artış, kalbin karşılaştığı yük ve gerilimle ilişkilidir. Aşağıdaki durumlar, ProBNP veya NT-proBNP seviyelerinin artmasına neden olabilir:

1. Kalp Krizi: Kalp kasındaki zarar, BNP ve NT-proBNP seviyelerini yükseltebilir.
2. Hipertansiyon: Yüksek tansiyon, kalbin daha fazla çaba sarf etmesine yol açar.
3. Kapak Hastalıkları: Aort darlığı veya mitral yetersizliği gibi durumlar kalbi zorlar.
4. Pulmoner Embolizm: Akciğer damarlarında tıkanıklık, kalbin sağ tarafını etkiler.
5. Böbrek Hastalıkları: Böbrek fonksiyon bozukluğu, NT-proBNP’nin kandan temizlenmesini zorlaştırır.
6. Yaş ve Cinsiyet: İleri yaş ve kadın cinsiyet, hormonal faktörler nedeniyle daha yüksek değerlere yol açabilir.
7. Obezite: Obezitede BNP seviyeleri genellikle daha düşük olsa da, NT-proBNP düzeyleri üzerinde değişiklikler görülebilir.
8. Diğer Durumlar: Atriyal fibrilasyon, sepsis, hipertiroidi veya kronik obstrüktif akciğer hastalığı gibi durumlar da yükselmeye neden olabilir.

Kalp Sağlığını Korumak İçin Öneriler

NT-proBNP ve ProBNP testleri, kalp sağlığınızı izlemenin yalnızca bir parçasıdır. Kalbinizi korumak için aşağıdaki adımları takip edebilirsiniz:

• Sigara Tüketiminin Bırakılması: Tütün ürünleri, damarların yapısını bozar ve kalbin kan pompalama kapasitesini olumsuz etkiler. Sigara içen bireylerde kalp krizi ve damar tıkanıklığı riski belirgin şekilde yükselir.
• Düzenli Egzersiz: Haftada en az 150 dakika orta yoğunlukta egzersiz yapmak kalp sağlığını destekler.
• Stres Yönetimi: Yoga, meditasyon veya nefes egzersizleri stres yönetimine katkıda bulunur.
• Düzenli Kontroller: Kan basıncı, kolesterol ve şeker seviyelerinin düzenli kontrolü genel sağlık durumunun değerlendirilmesi için önemlidir.

1. NT-proBNP testi gerçekten güvenilir mi?

   Evet, kalp yetmezliği şüphesi olan bireylerde NT-proBNP testi oldukça güvenilir bir biyobelirteçtir. Yine de, en sağlıklı değerlendirme için EKG, EKO ve muayene gibi diğer bulgularla birlikte yorumlanmalıdır.

2. Bu test kimlere önerilir?

   Nefes alırken zorlananlar, sürekli halsizlik hissedenler veya vücutta ödem yaşayan kişiler bu testi yaptırabilir. Ayrıca ailesinde kalp hastalığı öyküsü bulunan bireylerde de koruyucu amaçla tercih edilir.

3. ProBNP ile NT-proBNP arasında fark var mı?

   ProBNP, hormonun öncül formudur ve doğrudan ölçülmez. NT-proBNP ise bu yapının bir parçasıdır ve kandaki seviyesi üzerinden kalbin işlevi değerlendirilir.

BNP ve NT-proBNP ölçümleri kalp yetersizliği tanısında yararlıdır. Ancak NT-proBNP, BNP’ ye göre  kanda daha uzun süre bulunduğu için BNP ölçümlerine kıyasla daha yaygın olarak kullanılmaktadır.

4. Testten önce aç olmak gerekir mi?

   Genellikle böyle bir gereklilik yoktur. Ancak doktorunuz özel bir durum için farklı bir hazırlık önerebilir.

5. Yüksek ProBNP ve NT-proBNP sadece kalple mi ilgilidir?

   Hayır. Kalp dışında böbrek fonksiyonlarındaki bozulmalar, ciddi enfeksiyonlar veya akciğer dolaşımında yaşanan sorunlar da bu değerin yükselmesine neden olabilir.

6. Test ne kadar sürer?

   Kan örneği alındıktan sonra sonuç aynı gün içinde hazır olur.

7. Yaş ilerledikçe NT-proBNP değerleri değişir mi?

   Evet. Yaşla birlikte vücutta doğal olarak bazı biyobelirteçlerde artış olur. NT-proBNP de bu gruba dahildir ve ileri yaş gruplarında normal değer aralığı daha yüksektir.

8. ProBNP ve NT-proBNP testi başka hangi sorunları ortaya çıkarabilir?

   Kalp yetmezliğinin dışında, kalp kapağı hastalıkları, akciğer damarlarında pıhtı oluşumu (pulmoner emboli) ve böbrek yetersizliği gibi rahatsızlıklarda da yol gösterici olabilir.

Biotin, Sağlıklı bir yaşam için vitaminler vücudumuzun olmazsa olmazlarındandır. Bu vitaminler arasında belki de en az bilinen ancak sağlığımız için son derece önemli olan bir tanesi var: Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini). Peki nedir bu Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini), hangi besinlerde bulunur ve eksikliğinde vücudumuzda neler olur?

Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) Nedir?

Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini), suda çözünen B kompleks vitaminlerinden biridir. Adını Yunanca’da “yaşam” anlamına gelen “bios” sözcüğünden almıştır. B7 vitamini ya da H vitamini olarak da bilinir. Vücudumuzda yağların ve karbonhidratların enerjiye dönüştürülmesinde rol alır.

Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini)i Hangi Besinlerde Bulabiliriz?

Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini), diğer suda çözünen vitaminlere göre besinlerde daha az miktarda bulunsa da, günlük ihtiyacımızı karşılayacak kaynaklara ulaşmak zor değildir. İşte Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) açısından zengin besinler:

• Yumurta sarısı (En zengin kaynaklardan biri)
• Karaciğer
• Maya
• Süt ve süt ürünleri
• Balık
• Pirinç
• Soya
• Ceviz, fındık gibi kuruyemişler
• Buğday ve tam buğday ekmeği
• Tavuk ve kuzu eti
• Peynir

19 yaş üstü yetişkinler için günlük önerilen Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) miktarı 50 mikrogramdır. Emziren annelerin günlük Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) ihtiyacına ek olarak 5 mikrogram daha almaları tavsiye edilir.

Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini)in Vücudumuzdaki Yolculuğu

Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini), besinlerde genellikle proteine bağlı şekilde bulunur. Sindirim sürecinde, sindirim enzimleri tarafından işlenir ve bağırsakta Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini)idaz enzimi sayesinde serbest Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) açığa çıkar. Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) daha sonra bağırsaklardan emilir ve kan dolaşımı yoluyla karaciğer, böbrek ve kas gibi dokulara taşınır. Vücutta kullanılan Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini)in yaklaşık yarısı metabolitleri şeklinde idrarla atılır.

Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini)in Vücudumuzdaki Görevleri

Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini), vücudumuzda dört önemli enzimin kofaktörü olarak görev yapar. Bu sayede:

1. Yağ asidi sentezi
2. Kan şekeri düzenlenmesi (glukoneogenez)
3. Amino asit metabolizması

gibi hayati öneme sahip süreçlerde aktif rol oynar.

Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) Eksikliği Neden Olur?

Normal beslenme düzenine sahip kişilerde Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) eksikliği oldukça nadirdir. Bunun nedenleri:

• Günlük ihtiyacın düşük miktarda olması
• Birçok yaygın gıdada bulunması
• Bağırsak florasında da sentezlenebilmesi

Ancak bazı özel durumlarda Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) eksikliği gelişebilir:

Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) Eksikliğine Neden Olan Durumlar

1. Uzun süre çiğ yumurta akı tüketimi: Çiğ yumurta akında bulunan avidin proteini, Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini)e bağlanarak bağırsaktan emilimini engeller. Yumurta pişirildiğinde avidin etkisiz hale gelir.
2. Uzun süreli total parenteral beslenme (damardan beslenme): Bir haftadan uzun süren durumlarda Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) takviyesi gereklidir.
3. Antikonvülsan (sara) ilaçlarının uzun süreli kullanımı: Fenitoin, primidon, karbamazepin gibi ilaçlar Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) emilimini azaltabilir.
4. Uzun süreli geniş spektrumlu antibiyotik kullanımı: Bağırsak florasını değiştirerek Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) sentezini azaltabilir.
5. Gebelik: Gelişen fetüsün hızla bölünen hücreleri daha fazla Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini)e ihtiyaç duyar.
6. Karaciğer hastalıkları: Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) metabolizmasını etkileyebilir.
7. Kalıtsal Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) kullanım bozuklukları: Multipl karboksilaz eksiklikleri (MKE) olarak bilinen genetik hastalıklar.

Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) Eksikliği Belirtileri

Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) eksikliğinin belirtileri genellikle 2-3 hafta içinde ortaya çıkar:

Cilt ve Saç Sorunları

• Kuru cilt
• Seboreik dermatit
• Yüzde kızarıklık ve döküntüler
• Saç dökülmesi (kısmi veya tamamen)
• İnce ve kırılgan saçlar

Nörolojik Belirtiler

• Depresyon
• Mental durum değişiklikleri
• Kas ağrıları
• Aşırı duyarlılık ve karıncalanma hissi

Sindirim Sistemi Sorunları

• Bulantı
• Kusma
• İştahsızlık

Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) ve Sağlık İlişkisi

Şeker Hastalığı (Diyabet) ve Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini)

Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini)in kan şekeri düzeyini düşürücü etkisi olduğunu gösteren çalışmalar vardır. Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini):

• Glukoz kullanımını artırabilir.
• Karaciğerde glukozdan glikojen sentezini artıran glukokinaz enzimini uyarabilir.
• Laboratuvar çalışmalarında farelerin pankreasında insülin salgılanmasını uyardığı gösterilmiştir.

Kırılgan Tırnaklar ve Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini)

Kırılgan tırnakları olan kadınlarda yapılan çalışmalarda, günde 2.5 mg Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) takviyesinin (6 aya kadar):

• Katılımcıların %67-91’inde klinik iyileşme sağladığı
• Tırnak kalınlığını %25 artırdığı
• Tırnaklardaki çatlamaları azalttığı gösterilmiştir

Saç Dökülmesi ve Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini)

Saç dökülmesi ciddi Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) eksikliğinin bir belirtisi olmasına rağmen, normal kişilerde saç dökülmesini tedavi etmek veya önlemek için yüksek doz Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) takviyesinin etkili olduğunu gösteren bilimsel kanıtlar henüz yeterli değildir.

Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini)idaz Eksikliği: Önemli Bir Genetik Hastalık

Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini)idaz eksikliği, Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini)in vücutta kullanımını etkileyen otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Bu hastalıkta aşağıdaki belirtiler görülebilir.

• Deri döküntüleri
• Saç dökülmesi
• Bebeklerde beslenme güçlüğü
• Solunum sorunları
• Nöbet geçirme (konvülsiyon)
• Kas tonusu azalması (hipotoni)
• Gelişme geriliği
• İşitme kaybı
• Görme sorunları
• Bağışıklık sistemi zayıflığı

Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) Eksikliği Tanısı

• Tarama testi ile erken tanı mümkündür.
• Günde 10-20 mg Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini) tedavisi ile dramatik iyileşme sağlanır.
• Erken tanı ve tedavi kalıcı hasarları önler.

Türkiye’de 2008 yılından itibaren yenidoğan tarama programına Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini)idaz eksikliği taraması eklenmiştir. Dünya genelinde Biotin ( Vitamin H, B7 Vitamini)idaz eksikliği görülme sıklığı 1/60.000 iken, Türkiye’de bu oran çok daha yüksek olup 1/11.000’dir.