Alcat Testi

ALCAT Test, gıdalar, gluten, gliadin, kazein, candida, gıda boyaları, katkı maddeleri, fitoterapötik ajanlar ve kimyasalların neden olduğu kişisel duyarlılıkları saptar.⁣

Kişiye özel yaklaşımla immun homeostazı dengelemeyi, böylece inflamatuvar komponenti olan birçok hastalığın klinik seyrini olumlu yönde etkilemeyi amaçlar.⁣

Alcat test yeni nesil hücresel duyarlılık testidir.⁣
*ALCAT Test Yale Üniversitesi tarafından bilimsel olarak valide edilmiştir.

PANORAMA Doğum Öncesi DNA Tarama Testi

Bebeğinizin sağlığı hakkında daha fazlasını keşfedin

 

PanoramaTM doğum öncesi bir DNA tarama testidir.

PanoramaTM, bebeğinizde görülebilecek belirli genetik hastalıklar hakkında size bilgi sağlar.

NIPT nedir?

Non-invaziv prenatal test (NIPT ), bebeğin  sağlığını etkileyebilecek belirli kromozom düzensizlikleri açısından plasenta DNA’sını analiz etmek amacıyla anneden alınan kan örneğini inceler.

NIPT 1-5

  • Down sendromu gibi genetik bozuklukları tarar
  • Maternal serum taraması veya diğer doğum öncesi kan testlerine kıyasla önemli ölçüde  daha az hatalı sonuç elde eder
  • En erken gebeliğin dokuzuncu haftasından itibaren yapılabilir
  • Bebeğiniz için hiçbir riski yoktur

* Daha fazla bilgi için lütfen laboratuvarımız ile iletişime geçin.

 

Panorama’nın farkı nedir?

Panorama, anne ve bebeğin DNA’sını birbirinden ayırt edebilen tek NIPT olup aşağıdaki avantajları sağlamaktadır:

  • Daha az sayıda yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuç 1,2,3
  • Gözetim altına alınmadığı takdirde şiddetli gebelik komplikasyonlarına neden olabilecek ciddi bir kromozomal düzensizlik olan triploidinin saptanabilmesi 6,7
  • İkizlerin tek yumurta veya çift yumurta ikizi olduğunun ayırt edilebilmesi – bu bilgi, doktorunuz tarafından oluşturulan takip planını etkileyebilir

Panorama hangi hastalıklar için tarama yapar?

Tekil gebelikler

  • Trizomi 21 (Down sendromu)
  • Trizomi 18 (Edwards sendromu)
  • Trizomi 13 (Patau sendromu)
  • Triploidi
  • Monozomi X ( Turner sendromu)
  • Cinsiyet kromozomu trizomileri
  • Mikrodelesyonlar, 22q11.2 delesyon sendromu dahil

* Daha fazla bilgi için lütfen laboratuvarımız ile iletişime geçin.

İkiz gebelikler

  • Tek yumurta veya çift yumurta ikizleri
  • Trizomi 21 (Down sendromu)
  • Trizomi 18 (Edwards sendromu)
  • Trizomi 13 (Patau sendromu)

Panorama, taramamız sonucunda  ikizlerinizin tek yumurta ikizleri çıkması halinde şu ek taramaları sağlayabilir:

  • Monozomi X ( Turner sendromu)
  • Cinsiyet kromozomu trizomileri
  • 22q11.2 delesyon sendromu

Yumurta donörü veya taşıyıcı anne gebelikleri

  • Trizomi 21 (Down sendromu)
  • Trizomi 18 (Edwards sendromu)
  • Trizomi 13 (Patau sendromu)

* Ülkenizle ilgili daha fazla bilgi için doktorunuzla iletişime geçin

Mikrodelesyonlar nelerdir?

Bir kromozomun  küçük bir parçasının eksik olması mikrodelesyon olarak adlandırılır. 35 yaş ve üzeri kadınlarda daha sık görülen Down  sendromunun aksine, mikrodelesyonların gebelikte görülme oranı her yaş grubundaki  annelerde  aynıdır.

Panorama,  ciddi sağlık problemleriyle  ilgili olan 5 mikrodelesyon sendromu için tarama yapmaktadır:

  • 22q11.2 delesyon (DiGeorge) sendromu
  • 1p36 delesyon sendromu
  • Angelman sendromu
  • Prader-Willi sendromu
  • Cri-du-chat sendromu

Panorama sonuçları ne anlatır?

Panorama  size kişiselleştirilmiş bir olasılık puanı verir ve gebeliğinizin taranan hastalıklar için yüksek veya düşük riske sahip olduğunu belirtir. Diğer tarama testlerinde olduğu gibi, Panorama duruma ilişkin kesin bir teşhiste bulunmaz.

 

Panorama ne kadar sürede sonuçlanır?

Sonuçlar 10-12 iş günü içerisinde raporlanır.

 

  1. Nicolaides ve ark. Prenat Diagn. 2013 Haziran; 33(6):575-9.
  2. Pergament ve ark. Obstet Gynecol. 2014 Ağustos; 124(2 Pt 1):210-8.
  3. Ryan ve ark. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3): 219-223.
  4. Dar ve ark. Am J Obstet Gynecol. 2014 Kasım; 211(5):527.e1-527.e17.
  5. Norton ve ark. N Engl J Med 2015 Nisan; 372(17):1589-97.
  6. Nicolaides ve ark. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7.
  7. Curnow ve ark. Am J Obstet Gynecol. 2015 Ocak; 212(1):79.e1-9.
  8. Moise. Obst Gynecol. 2005 Aralık; 106(6):1393–1407.

HORİZON Taşıyıcılık Taraması

Horizon™ Taşıyıcılık taraması, doğacak çocuğunuzun genetik bir hastalığa sahip olma olasılığı hakkında bilgi sunan bir DNA tarama testidir.

Taşıyıcılık taraması nedir?

Taşıyıcılık taraması, kişinin otozomal resesif veya X’e bağlı genetik hastalıklar için taşıyıcı olup olmadığının belirlenmesi amacıyla yapılan basit bir kan testidir.

Taşıyıcı olmak ne anlama gelir?

Taşıyıcı olmak, genetik bir hastalık ile ilişkili genin iki kopyasından sadece birinde değişikliğe (mutasyon) sahip olmak anlamına gelir.

  • Çoğu insan en az 4–6 genetik hastalığın taşıyıcısıdır
  • Genin diğer kopyası normal çalıştığından taşıyıcıların çoğu sağlıklıdır
  • Her ikisi de taşıyıcı olan ebeveynlerin genetik hastalığa sahip bir çocukları olma ihtimalleri daha fazladır

 

Genetik hastalıklar taşıyıcı ebeveynlerden çocuklara nasıl geçer?

 

Horizon neleri tarar?

Horizon testi; 4, 27 veya 274 adet genetik hastalığı tarama seçeneği sunan üç farklı kapsamda çalışılabilmektedir.

Horizon – 4 ile aşağıdaki hastalıklar taranır:

  • Kistik fibroz
  • Duchenne/Becker musküler distrofi
  • Frajil X sendromu
  • Spinal musküler atrofi

Horizon – 27 ile aşağıdaki hastalıklar taranmaktadır:

  • Adrenolökodistrofi, X’e bağlı
  • Alfa-talasemi
  • Batten hastalığı, CLN3 ile ilgili
  • Beta-hemoglobinopatiler (orak hücre anemisi dahil)
  • Bloom sendromu
  • Kanavan hastalığı
  • Sitrüllinemili, tip 1
  • Kistik fibroz
  • Duchenne/Becker musküler distrofi
  • Kalıtsal disotonomi
  • Fanconi anemisi grup C
  • Frajil X sendromu
  • Galaktosemi
  • Gaucher hastalığı
  • Glikojen depo hastalığı, tip 1a
  • Izovalerik asidemi
  • Metil malonik asidemi ve homosistinüri, tip cblC
  • Mukolipidozis, tip IV
  • Mukopolisakkaridoz, tip I (Hurler sendromu)
  • Niemann-Pick hastalığı, tip A/B
  • Polikistik böbrek hastalığı, otozomal resesif
  • Rizomelik kondrodisplazia punktata, tip 1
  • Smith-Lemli-Opitz sendromu
  • Spinal musküler atrofi
  • Tay-Sachs hastalığı
  • Tirozinemi, tip 1
  • Zellweger spektrum bozuklukları, PEX1 ile ilgili

 

Ne zaman Horizon taşıyıcılık taraması yaptırmalıyım?

Horizon hamilelik öncesinde veya sırasında istediğiniz zaman yapılabilir. Bazı kişiler çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık durumlarını bilmek isteyebilirler.

Horizon sonuçları bana ne söyler ve ne zaman söyler?

Sonuçlar elinize yaklaşık 3 hafta içinde ulaşır.

Pozitif sonuç, bir hastalığa neden olan veya hastalığa neden olması mümkün bir mutasyonun tespit edildiği anlamına gelir. Genetik bir hastalığı çocuğunuza geçirme olasılıklarını anlamak için eşinizin de Taşıyıcılık durumunu belirlemeniz önemlidir.

Negatif bir sonuç ise taranan koşullar için mutasyon tespit edilmediği anlamına gelir. Negatif sonuç, taşıyıcı olmak için önemli ölçüde düşük bir olasılık olduğunu gösterse de Taşıyıcılık taraması hastalığa neden olan mutasyonların tamamını saptayamayabilir.

Bir taşıyıcı isem gebelik seçeneklerim nelerdir?

Siz ve eşiniz aynı otozomal resesif hastalık için taşıyıcı iseniz veya siz X’e bağlı bir hastalığın taşıyıcısı iseniz şu seçenekleri göz önünde bulundurabilirsiniz:

 

Mutluluk hormonu

«Mutluluk hormonu» olarak bilinen serotonin, duygu durum ve davranış üzerinde etkili olan kimyasal bir habercidir. Serotonin eksikliğinin, depresyonun en önemli biyolojik faktörü olduğu düşünülmektedir.

Bir kez majör depresyon geçiren kişi, bir sonraki için hiç geçirmemiş birine göre daha fazla risk altındadır. Bu yüzden serotonin hormon düzeyine bakarak erken dönemde tetikleyicileri belirleyip ortadan kaldırmak önemlidir.

Ataşehir-3. şubemiz Işıklar Caddesi, QB Med Plaza, No: 37 adresinde hizmetinizdedir.

Yepyeni bir yıl, yepyeni bir haberle karşınızdayız!

Ataşehir-3. şubemiz Işıklar Caddesi, QB Med Plaza, No: 37 adresinde hizmetinizdedir.

 

Mutlu Yıllar

Hoş geldin 2020! Sevdiklerinizle birlikte sağlıklı, mutlu ve huzurlu bir yıl geçirmenizi dileriz.

Mineraller neden önemlidir?

Minerallerin eksiklikleri de fazla kullanımları da metabolizma süreçlerine zarar verebilir.

Mineral eksikliği dengesiz beslenme sonucu olabileceği gibi, bazı toksik metallerin mineralleri baskılaması sonucu da gelişebilir.

Mineral-Metal Paneli, altın standart yöntem ICP MS-MS ile hücre içi ve hücre dışı olarak optimum şekilde değerlendirme sağlar.

Böylece hücre içinde fonksiyon gören manganez, çinko, magnezyum, selenyum ve bakır gibi mineraller de doğru değerlendirilebilir.

Farmakogenetik Testler

Farmakogenetik testler bir hastanın ilaç tedavisine vereceği yanıt, toksisite ve ilaç etkileşimlerini belirlemek için yapılan DNA analizleridir. Doktorun kişiye özel tedavi uygulamasına olanak sağlar.

Hastanın yanak mukozasından alınan sürüntü örneği ile 220 ilaç metabolizması analiz edilerek hayat boyu geçerli olan bir rapor ‘’ilaç pasaportu’’ sunulur.

İlaç pasaportu mevcut ilaçlarınızın genetik yapınıza göre düzenlenmesini ve gelecekteki ilaç seçimlerinizin etkin ve güvenli yapılmasını sağlar.

 

Yeni yıla girmeye az bir zaman kala yeni web sitemizi yayına aldık!

Yeni yıla girmeye az bir zaman kala yeni web sitemizi yayına aldık!

Yılın Başarılı Sağlık Yöneticisi Ödülleri ve Sosyal Sorumluluk Ödülleri

Bu yıl 13’üncüsü gerçekleştirilen “Yılın Başarılı Sağlık Yöneticisi Ödülleri” ve “ Sosyal Sorumluluk Ödülleri” ortak ödül töreni 10 Aralık 2019 Salı akşamı Akatlar Kültür Merkezi’ nde gerçekleştirildi.

Törende “Sağlığa En Fazla Gönüllü Katkı Sağlayan Kişi” ödülünü Yönetim Kurulu Başkanı’mız Dr. Ömer Güzel, Sayın Deniz Yılmaz Atakay’a takdim etti.

Deniz Atakay kimdir?

Nadir hastalık tanısı konmuş bir çocuğun annesi olmak Deniz Atakay’ın kariyer hayallerini bir mücadeleye dönüştürmesine sebep oldu. Türkiye PKU Aile Derneği’ni kuran Deniz Atakay, ülkemizi ulusal ve uluslararası pek çok platformda temsil ediyor. Ulusalda Nadir Hastalıklar Ağı, uluslararası alanda ise European Society of PKU’nun Türkiye Delegeliği’ni yapan Atakay, Avrupa çatısı altında 40 ülke ile beraber çalışıyor.