Alzheimer Hastalığı Nedir?

Alzheimer hastalığı, beyinde beta-amiloid plakları ve tau protein yumakları adı verilen anormal yapıların birikmesi sonucu nöronların (sinir hücrelerinin) hasar görmesi ve ölümüyle ortaya çıkan ilerleyici bir beyin hastalığıdır. Bu süreç, hafıza, dil, karar verme, problem çözme gibi bilişsel işlevlerin giderek bozulmasına neden olur.

Hastalık zamanla beyin dokusunun küçülmesine (beyin atrofisi) yol açar ve son aşamada kişi, en temel yaşam ihtiyaçlarını bile karşılayamaz hale gelir. Alzheimer, demansın en yaygın nedenidir; ancak her demanslı hastada Alzheimer yoktur. Demans, bir hastalık değil, belirtiler grubudur. Alzheimer ise bu belirtilerin altında yatan spesifik bir hastalıktır.

Alzheimer Belirtileri Nelerdir?

Alzheimer belirtileri genellikle yavaş başlar ve zamanla şiddetlenir. Erken fark edilmesi, tedavi sürecini olumlu etkileyebilir. Alzheimer testi öncesi dikkat edilmesi gereken belirtiler:

1. Yeni Öğrenilen Bilgileri Unutma

Alzheimer’ın en erken belirtisi, yakın zamanda öğrenilen bilgileri hatırlayamamaktır. Kişiler, yeni tanıştıkları insanların ismini, yakın tarihte yapılan konuşmaları veya randevuları unutabilir.

2. Günlük Rutinlerde Zorlanma

Daha önce kolaylıkla yaptığı işlerde (giyinme, yemek pişirme, fatura ödeme) zorlanmaya başlamak, bilişsel işlevlerin etkilendiğinin bir işaretidir.

3. Konuşmada Zorluk

Doğru kelimeyi bulamama, cümle kurarken takılma, aynı şeyleri tekrar etme gibi konuşma bozuklukları görülebilir. Bu durum, Alzheimer testi sırasında özellikle dikkatle değerlendirilir.

4. Yer ve Zaman Kavramını Kaybetme

Hastalar, hangi gün, ay veya mevsimde olduklarını unutabilir. Daha önce defalarca gittikleri yerlerde bile kaybolabilirler.

5. Eşyaları Yerine Koyma ve Unutma

Anahtar, cüzdan gibi eşyaları alışılmadık yerlere koymak ve sonra nerede olduğunu hatırlayamamak, Alzheimer’ın erken belirtilerindendir.

6. Planlama ve Organizasyonda Zorlanma

Basit bir alışveriş listesi yapmak veya bir yemek tarifini takip etmek gibi görevlerde bile zorlanma yaşanabilir.

7. Ruh Hali ve Davranış Değişiklikleri

Kaygı, depresyon, sinirlilik, sosyal çekinme, hatta agresif davranışlar ortaya çıkabilir.

İleri Evre Alzheimer Belirtileri

Hastalık ilerledikçe belirtiler daha şiddetli hale gelir:

• Aile bireylerini tanıyamama
• Temel ihtiyaçlarını karşılayamama
• İletişim kuramama
• Yürüyememe, oturamama
• İdrar kaçırma
• Kilo kaybı ve yeme güçlüğü

Son evrede bağışıklık sistemi zayıflar ve hastalar zatürre, üriner sistem enfeksiyonları gibi komplikasyonlara karşı çok savunmasız hale gelir. Bu nedenle, Alzheimer testi ile erken teşhis, bakım sürecini planlamada büyük fark yaratır.

Alzheimer Tanısında Kan Biyobelirteçleri

PTau 217 ve pTau 231 Proteinleri

Amiloid birikimi gibi Alzheimer hastalığına özgü beyin değişiklikleri ortaya çıktığında, kanda bazı proteinlerin düzeyi artar. Özellikle p-Tau217, p-Tau231 ve Neurofilament Light (NFL) isimli proteinler, plazma örneklerinde ölçülebilir. Hafif bilişsel bozukluğu olan bireylerde yapılan araştırmalarda, bu p-Tau proteinlerinin Alzheimer hastalığını belirleme başarıları karşılaştırılmıştır. p-Tau217 ve p-Tau231, Alzheimer’da görülen beta-amiloid plakları ve tau protein düğümleri ile ilişkilidir. BOS ölçümlerini yakından yansıtması, amiloid ve amiloid PET görüntülemeleriyle yüksek uyum göstermesi, plazmada p-Tau 217 düzeylerinin klinik karar süreçlerinde önemli bir belirteç olarak öne çıkmasını sağlamaktadır. Ayrıca p-Tau 217’nin yeni onaylanan anti-amiloid tedavisi gören hastaların izlenmesinde kullanılması düşünülmektedir. Araştırmalar, p-Tau 231 belirtecinin bilişsel gerileme başlamadan önce ortaya çıkabildiğini ve Alzheimer ile ilişkili beyindeki amiloid birikimi hakkında bilgi verebileceğini göstermektedir. Bu nedenle erken dönemde değerlendirmede önemli bir potansiyele sahiptir.

Bu proteinlerin kanda, serumda ya da plazmada erkenden saptanabiliyor olması, beyinle ilgili bir sorunun çok erken fark edilmesini sağlayabilir. Beyninde anormal beta-amiloid birikimi olan kişilerde, kandaki p-Tau217 düzeylerinin zamanla arttığı gösterilmiştir. Bu artış, aynı zamanda beyin hacminde küçülme ve bilişsel gerileme ile de ilişkilidir. Bu nedenle p-Tau217, Alzheimer hastalığını biyolojik olarak tanımlamakta kullanılan önemli bir biyobelirteçtir. Ayrıca, yeni onaylanan anti-amiloid tedavilerinin etkinliğini izlemek amacıyla da kullanılabilir.

p-Tau217 testi Alzheimer hastalığının erken teşhisinde kullanılan önemli bir biyobelirteçtir.

Nörofilament Light (NFL) Kan Testi

Nörofilament Light (NfL) proteini, sinir hücreleri zarar gördüğünde ilk olarak beyin omurilik sıvısına, ardından kana karışan bir yapısal proteindir. Bu özelliği sayesinde kandaki NfL düzeyleri, beyin ve sinir sistemi sağlığı hakkında önemli ipuçları verir. Araştırmalar, Alzheimer, Parkinson’a bağlı demans, vasküler demans ve frontotemporal demans gibi nörodejeneratif hastalıklarda NFL seviyelerinin sağlıklı bireylere kıyasla belirgin şekilde arttığını göstermektedir.

Alzheimer Testi Hangi Durumlarda Önerilir?

Bu ileri teknoloji kan testi özellikle şu durumlarda değerlidir:

• Bilinç bulanıklığı ve hafıza bozukluğu olan bireylerde, özellikle erken evrede Alzheimer şüphesi varsa
• Alzheimer’ın diğer demans türlerinden ayrımında
• PET veya lomber ponksiyon gibi invaziv (girişimsel) testlerin yerine daha az invaziv bir test tercih ediliyorsa
• Nörodejeneratif hastalıkların ilerleme sürecinin değerlendirilmesinde Alzheimer Testi kullanılabilir.

Alzheimer Kan Testinde p-Tau 217 ve p-Tau231 Yüksekliği Ne Anlama Gelir?

Alzheimer kan testinde p-tau 217 veya p-tau 181 seviyesinin yüksek olması, aşağıdaki durumları işaret edebilir:

• Alzheimer hastalığı patolojisinin başlamış olması
• Beyinde tau yumaklarının artmış olması
• Bilişsel düşüşün ilerlemesi olasılığı
• PET taramasında amiloid birikimi ile korele olması

SIK SORULAN SORULAR

Alzheimer kan testi için nasıl örnek verebilirim?

Biruni Laboratuvarının 17 şubesinden size en yakın olanı seçerek kan örneğinizi verebilirsiniz. Evinizde ya da ofisinizde örnek vermek isterseniz Mobil Sağlık Hizmeti’ni kullanabilirsiniz.

Test öncesi aç olmak gerekir mi?

Hayır, Alzheimer kan testi için aç kalmanıza gerek yoktur. p-Tau217, p-Tau231 ve NFL gibi biyobelirteçlerin kandaki düzeyleri açlık-tokluk durumundan etkilenmez. Testi günün herhangi bir saatinde, tok karnına da yaptırabilirsiniz.

Testten önce ilaçlarımı kesmeli miyim?

Çoğu durumda ilaçları kesmek gerekmez. Ancak düzenli kullandığınız ilaçlar varsa, özellikle sinir sistemi, bağışıklık sistemi veya hormonlar üzerinde etkili ilaçlar kullanıyorsanız, bu durumu test öncesinde doktorunuza bildirmeniz önemlidir. Gerekiyorsa testin zamanlaması buna göre planlanabilir. 

Alzheimer testi pozitif çıkarsa ne yapmalıyım?

Test sonucunda Alzheimer ile ilişkilendirilen biyobelirteçlerde yükseklik saptanması, beyinde patolojik değişiklikler olabileceğine işaret eder. Bu, kesin tanı anlamına gelmez. Sonuçlar bir nöroloji uzmanı tarafından değerlendirilmelidir. Eğer risk yüksekse, detaylı nörolojik değerlendirme, görüntüleme yöntemleri ve gerekirse diğer testlerle süreç netleştirilir. Unutulmamalıdır ki erken tanı, hastalığın seyrini yavaşlatma ve yaşam kalitesini artırma açısından çok kıymetlidir.

Testin sonuçları ne kadar sürede çıkar?

Kan örneği alındıktan sonra testin sonuçları yaklaşık 2 hafta içerisinde çıkmaktadır.