
Konuşmacılar : Moleküler Biyoloji Uzmanı Dr. Mine Güzel
Özet : Non invaziv prenatal tarama (NIPT) testleri, teknolojide yaşanan büyük gelişmeler sayesinde son yıllarda hızlı bir şekilde ilerlemekte ve çok başarılı sonuçlar elde etmektedirler. Geleneksel serum taramalara göre çok daha yüksek olan başarı oranları sayesinde gün geçtikçe daha çok tercih edilir hale gelmektedirler. Bu testler sayesinde, artık sadece belirli trizomiler için değil, bunlara ek olarak mikrodelesyon sendromları ve triploidi hakkında da bilgi almak mümkündür. Farklı NIPT teknojileri arasında, anne ve bebeği genetik olarak birbirinden ayırabilen tek yöntem olan SNP dizileme temelli Panorama özellikle dikkat çekmektedir. Bu sunumda, farklı NIPT teknolojileri ve önemli avantaj/dezavantajları paylaşılmıştır.



