Konuşmacılar :
1- Centogene Laboratuvarı Medikal Direktörü Dr. Oliver Brandau
2- Biruni Laboratuvarı Moleküler Biyoloji Uzmanı Dr. Mine Güzel
Özet:
KANSER GENETİĞİ – HASTALARINIZ İÇİN EN İLERİ GENETİK TEST SEÇENEKLERİ: Kanser genetiği açısından; kişide bulunan germline mutasyonların saptanması hastalık öncesi dönemde yatkınlığı belirlemede ve risk hesaplamasında, hastalık sırasında ise prognoza dair fikir edinme ve hatta tedaviyi yönlendirmede kullanılır. Kanser dokusunda bulunan somatik mutasyonların incelenmesi ise; klinik tanı, prognoz tahmini ve tedavi planlaması açılarından çok önemlidir. Her kanser hücresinin kendine özgü bir gen mutasyonu paterni vardır ve bu durum her vakanın tanısının, prognozunun ve tedaviye cevabının birbirinden farklı olmasına neden olur. Bu sunumda, günümüzdeki en son teknikler uygulanarak yapılan (Next Generation Sequencing ve Microarray gibi) ve geniş kapsamları olan paneller seçenekleri paylaşılmış ve bunlardan elde edilen sonuçların hekimlere hastalarını yönlendirmede nasıl yol göstereceği örneklerle anlatılmıştır.
TÜM EKZOM DİZİLEME (WES) – GİRİŞ: NASIL, NEDEN VE NE ZAMAN WES KULLANILIR: Ekzonlar, yaşam için gerekli proteinleri kodlayan gen bölgeleridir. İnsan genomunda yer alan ekzonların toplamına ise ekzom adı verilir. Tüm Ekzom Dizileme (Whole Exome Sequencing – WES) ile binlerce genin aynı anda test edilebilmesi ve böylelikle hastalıkların genetik kökeninin aydınlatılabilmesi mümkün olabilmektedir. Eskiden çok uzun sürede ve sadece araştırma odaklı yapılabilen WES ve Whole Genome Sequencing (WGS) gibi çalışmaların günümüzde hızlı ve ulaşılabilir bir rutin haline gelmekte olması çok önemli ve heyecan verici bir gelişmedir. Bu sunumda, WES yönteminin kullanımı ve verilerin yorumlanması ile ilgili aydınlatıcı bilgiler örnek vakalar eşliğinde anlatılmıştır.
LİKİT BİYOPSİ: Kişiye özgü farklılıkların büyük rol oynadığı kanser genetiğinde, tek bir hastanın tümörü bile dinamik değişiklikler göstermektedir. Bu durum özellikle tedavinin seyrini negatif olarak etkilemektedir. Bu nedenle, tümör ile ilgili gerçek zamanlı bilgi alabilmek ve bunu hastaya en az rahatsızlığı vererek yapabilmek bilimin uzun süredir ilgilendiği bir konudur. Likit biyopsi, klasik girişimsel biyopsilerin aksine sadece basit bir kan örneği ile hastanın tümör genetiğini tekrar tekrar incelemeye olanak tanır. Böylelikle sadece tedavi için önemli veriler elde edilmekle kalınmaz, aynı zamanda geleneksel yöntemlerle tespit edilemeyecek kadar erken evrelerdeki tümörlerin de vaktinde yakalanması mümkün olabilir. Bu sunumda, likit biyopsi alanı hakkında temel bilgiler ve güncel gelişmeler paylaşılmıştır.
