Konuşmacı : 

Moleküler Biyoloji Uzm. Dr. Mine Güzel

Özet :

Tüm meme ve/veya over kanseri vakalarının %5-10 kadarının BRCA1&2 genlerinde mutasyon taşıdığı görülmüştür. Normalde tümör baskılayıcı rolleri olan BRCA1 veya BRCA2 proteinlerinin genlerinde mutasyon bulunan kişilerin, bu mutasyon nedeniyle hayatlarının bir döneminde kansere yakalanma ihtimalleri ise %50-85 arasındadır. Kanser sürecindeki en kritik noktalardan biri erken teşhis olduğu için, ilgili olabilecek gen mutasyonlarının araştırılması kişinin sağlığı için önemli bir rol oynayabilir. Böyle bir test ayrıca, ailesel kalıtım açısından değerlendirme yapabilmeyi de sağlayabilir ve hastanın özellikle birinci derece akrabaları için bilgilendirici olabilir. Bu sunumda, BRCA1&2 genlerinin analizi için uygulanan farklı teknikler anlatılmış ve ayrıca hem teste karar vermede hem de elde edilen sonucun değerlendirilmesinde izlenilen yollar ve önemli noktalar örneklerle paylaşılmıştır.