NIPT – Non Invaziv Prenatal Tarama

Konuşmacı :

Moleküler Biyoloji Uzmanı Dr. Mine Güzel

Özet :

Non invaziv prenatal tarama (NIPT) testleri, teknolojide yaşanan büyük gelişmeler sayesinde son yıllarda hızlı bir şekilde gelişmekte ve çok başarılı sonuçlar elde edilmektedir. Geleneksel serum tarama testlerine göre çok daha yüksek doğruluk oranları sayesinde öncelikli tercih sebebi haline gelmektedirler. Bu testler sayesinde, artık sadece belirli trizomiler için değil, bunlara ek olarak mikrodelesyon sendromları ve triploidi hakkında da bilgi almak mümkündür. Farklı NIPT teknojileri arasında, anne ve bebeği genetik olarak birbirinden ayırabilen tek yöntem olan SNP dizileme temelli Panorama Testi özellikle dikkat çekmektedir. Bu sunumda, farklı NIPT teknolojilerinin önemli avantaj/dezavantajları paylaşılmıştır.