KLİNİK EKZOM – 02.05.2018

Klinik Ekzom testi, bilinen klinik fenotiplerle ilişkilendirilmiş bütün genlerin kodlayıcı bölgelerine odaklanır. Böylelikle ek maliyetleri azaltır ve genlerin hastalıklarla ilişkili olmayan bölgelerinin dizilenmesiyle ortaya çıkabilecek belirsiz sonuçlara engel olur.

Mevcut en geniş kapsamlı NGS (Yeni Nesil Dizileme) Paneli olan Klinik Ekzom testinin içeriğinde 3200’den fazla hastalık bulunmaktadır. OMIM ve HGMD’de net olarak genotip–fenotip ilişkisi ortaya konmuş hastalıkları hedefler.

Klinik Ekzom içeriğindeki yaklaşık 6700 gen, özel tasarlanmış problar sayesinde güçlü bir performans ile kısa sürede dizilenmektedir. Dizilenenler arasındaki yaklaşık 4000 genin kodlayıcı bölgeleri %100 oranında kapsanmaktadır.

Bu bültenimizin tamamına buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.

Diğer bilimsel bültenlerimize buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.