HORİZON Taşıyıcılık Taraması

Horizon™ Taşıyıcılık taraması, doğacak çocuğunuzun genetik bir hastalığa sahip olma olasılığı hakkında bilgi sunan bir DNA tarama testidir.

Taşıyıcılık taraması nedir?

Taşıyıcılık taraması, kişinin otozomal resesif veya X’e bağlı genetik hastalıklar için taşıyıcı olup olmadığının belirlenmesi amacıyla yapılan basit bir kan testidir.

Taşıyıcı olmak ne anlama gelir?

Taşıyıcı olmak, genetik bir hastalık ile ilişkili genin iki kopyasından sadece birinde değişikliğe (mutasyon) sahip olmak anlamına gelir.

  • Çoğu insan en az 4–6 genetik hastalığın taşıyıcısıdır
  • Genin diğer kopyası normal çalıştığından taşıyıcıların çoğu sağlıklıdır
  • Her ikisi de taşıyıcı olan ebeveynlerin genetik hastalığa sahip bir çocukları olma ihtimalleri daha fazladır

 

Genetik hastalıklar taşıyıcı ebeveynlerden çocuklara nasıl geçer?

 

Horizon neleri tarar?

Horizon testi; 4, 27 veya 274 adet genetik hastalığı tarama seçeneği sunan üç farklı kapsamda çalışılabilmektedir.

Horizon – 4 ile aşağıdaki hastalıklar taranır:

  • Kistik fibroz
  • Duchenne/Becker musküler distrofi
  • Frajil X sendromu
  • Spinal musküler atrofi

Horizon – 27 ile aşağıdaki hastalıklar taranmaktadır:

  • Adrenolökodistrofi, X’e bağlı
  • Alfa-talasemi
  • Batten hastalığı, CLN3 ile ilgili
  • Beta-hemoglobinopatiler (orak hücre anemisi dahil)
  • Bloom sendromu
  • Kanavan hastalığı
  • Sitrüllinemili, tip 1
  • Kistik fibroz
  • Duchenne/Becker musküler distrofi
  • Kalıtsal disotonomi
  • Fanconi anemisi grup C
  • Frajil X sendromu
  • Galaktosemi
  • Gaucher hastalığı
  • Glikojen depo hastalığı, tip 1a
  • Izovalerik asidemi
  • Metil malonik asidemi ve homosistinüri, tip cblC
  • Mukolipidozis, tip IV
  • Mukopolisakkaridoz, tip I (Hurler sendromu)
  • Niemann-Pick hastalığı, tip A/B
  • Polikistik böbrek hastalığı, otozomal resesif
  • Rizomelik kondrodisplazia punktata, tip 1
  • Smith-Lemli-Opitz sendromu
  • Spinal musküler atrofi
  • Tay-Sachs hastalığı
  • Tirozinemi, tip 1
  • Zellweger spektrum bozuklukları, PEX1 ile ilgili

 

Ne zaman Horizon taşıyıcılık taraması yaptırmalıyım?

Horizon hamilelik öncesinde veya sırasında istediğiniz zaman yapılabilir. Bazı kişiler çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık durumlarını bilmek isteyebilirler.

Horizon sonuçları bana ne söyler ve ne zaman söyler?

Sonuçlar elinize yaklaşık 3 hafta içinde ulaşır.

Pozitif sonuç, bir hastalığa neden olan veya hastalığa neden olması mümkün bir mutasyonun tespit edildiği anlamına gelir. Genetik bir hastalığı çocuğunuza geçirme olasılıklarını anlamak için eşinizin de Taşıyıcılık durumunu belirlemeniz önemlidir.

Negatif bir sonuç ise taranan koşullar için mutasyon tespit edilmediği anlamına gelir. Negatif sonuç, taşıyıcı olmak için önemli ölçüde düşük bir olasılık olduğunu gösterse de Taşıyıcılık taraması hastalığa neden olan mutasyonların tamamını saptayamayabilir.

Bir taşıyıcı isem gebelik seçeneklerim nelerdir?

Siz ve eşiniz aynı otozomal resesif hastalık için taşıyıcı iseniz veya siz X’e bağlı bir hastalığın taşıyıcısı iseniz şu seçenekleri göz önünde bulundurabilirsiniz: