Klinik Ekzom – 02.05.2018

Bilinen tüm klinik fenotiplerle ilişkili genler hedefimizde

Klinik Ekzom testi, bilinen klinik fenotiplerle ilişkilendirilmiş bütün genlerin kodlayıcı bölgelerine odaklanır. Böylelikle ek maliyetleri azaltır ve genlerin hastalıklarla ilişkili olmayan bölgelerinin dizilenmesiyle ortaya çıkabilecek belirsiz sonuçlara engel olur.

Mevcut en geniş kapsamlı NGS (Yeni Nesil Dizileme) Paneli olan Klinik Ekzom testinin içeriğinde 3200’den fazla hastalık bulunmaktadır. OMIM ve HGMD’de net olarak genotip–fenotip ilişkisi ortaya konmuş hastalıkları hedefler.

Klinik Ekzom içeriğindeki yaklaşık 6700 gen, özel tasarlanmış problar sayesinde güçlü bir performans ile kısa sürede dizilenmektedir. Dizilenenler arasındaki yaklaşık 4000 genin kodlayıcı bölgeleri %100 oranında kapsanmaktadır.

Geniş kapsamlı klinik bilgi imkanı

Yoğun içerik

  • Klinik fenotiplerle ilgili bilinen tüm genler hedeflenir
  • Herhangi bir kırpılma hatasını saptayabilmek üzere +/- 10bp intron bölgeleri değerlendirilir

Esnek test seçenekleri

  • Solo veya trio olarak uygulanabilir
  • Prenatal tanı mümkündür
  • Kardeşler teste eklenebilir

En iyi panel özellikleri

  • Hedeflenen bazların %95’i > 20X kapsanır
  • Yaklaşık bir ayda sonuçlandırılır
  • Raporlanan tüm mutasyonlar Sanger dizileme ile doğrulanır

Yüksek yetkinlik

  • En ileri biyoinformatik süreçler
  • Klinik verinin ayrıntılı değerlendirmesi
  • Açık klinik tanı raporu
  • Negatif vakalarda ayırıcı tanıya dair tavsiyeler

Az örnek gereksinimi

  • 1 ml EDTA tam kan
  • 1µg saflaştırılmış DNA

Klinik ekzom testi kapsamındaki hastalıklar

Metabolik Onkogenetik Hematolojik
Nörolojik Kemik, cilt ve immünolojik Vasküler
Reprodüktif Kardiyovasküler Endokrin
Malformasyonlar Kulak, burun ve boğaz Gastrointestinal
Oftalmolojik Nefrolojik Kas-iskelet

Klinik ekzom testinden kimler faydalanabilir?

  • Klinikle ilişkili genleri daha derinden incelemeyi isteyen hekimler
  • Tanımlanamamış fenotipi olan hastalar
  • Fenotipik heterojeniteyle karşı karşıya olan ve tüm ekzom testi için imkanı olmayan hekimler
  • Tanımlanmış fenotipi olup hastalığa özgü pahalı NGS paneller yerine uygun bir seçenek arayan hastalar

Farklı testlerden elde edilecek verilerin karşılaştırması

Hızlı iş akışı ile tanıda yüksek kesinlik